3)对产前筛查出的高风险孕妇选择合适的诊断技术,做出进一步诊断和处理;
4)开设遗传咨询门诊,为有需求的人群提供特殊的咨询服务;
5)建立高风险孕妇和产前诊断孕妇档案,并妥善管理。
3、影像组
1)按产前诊断超声诊疗常规开展工作;
2)协助临床医生对实施产前诊断的孕妇进行羊膜腔穿刺、脐血穿刺及绒毛取样的超声定位工作;
3)对常见的体表及内脏畸形作出诊断;不进行非医学需要的胎儿性别诊断。
4、实验组
1)按产前诊断实验组各项技术常规开展工作;
2)产前筛查与产前诊断各种标本的采样、检测与质量控制;
3)送检单与知情同意书的复核;
4)筛查血样的保存;
5)筛查结果报告的签发;
6)细胞遗传学诊断工作;
7)分子遗传学诊断工作。
二、业务机构设置
开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断(超声)、生化免疫、细胞遗传、分子遗传和健康教育等部门(科室);同时还应具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传等专业的技术力量。
三、专业技术能力
具备综合开展产前诊断、产前筛查各项技术服务的能力,主要包括:
1、具有开展产前诊断相关的遗传咨询的能力;
2、开展血清学标记免疫检测技术的能力;
3、具有常规开展外周血染色体核型分析的能力;
4、具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力;
5、具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力;
6、具有对常见胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力;
7、具有开展常见的单基因遗传病(包括遗传代谢病)诊断的能力;
8、具有对产前筛查出的多数(95%以上)高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力;
9、具有开展预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作的能力;
10、具有追踪观察和档案管理的能力。
四、业务范围
开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括:
1、进行预防先天缺陷和遗传疾病的健康教育和健康促进工作;
2、开展产前诊断相关的遗传咨询;
3、开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的体表畸形和严重的脏器畸形等产前筛查和诊断;
4、开展常见单基因遗传(包括遗传代谢病)的诊断;
5、接受开展产前筛查、产前检查、助产技术医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕产妇的转诊,定期对疑难病例进行讨论,对诊断有困难的病例转诊至上级产前诊断机构进一步明确诊断;